{"id":231596,"date":"2026-04-21T16:04:43","date_gmt":"2026-04-21T16:04:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.townews.it\/?p=231596"},"modified":"2026-04-21T16:04:44","modified_gmt":"2026-04-21T16:04:44","slug":"sindrome-di-down-nuove-frontiere-sulla-genesi-della-trisomia-21","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.townews.it\/?p=231596","title":{"rendered":"SINDROME DI DOWN: NUOVE FRONTIERE SULLA GENESI DELLA TRISOMIA 21"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong><em>Trisomia 21, anche una reazione autoimmune dietro la sindrome congenita.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>\u00c8 questa la sintesi di quanto emerso dallo studio condotto presso la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli dai ricercatori dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore. Un progetto di ricerca innovativo promosso e cofinanziato dalla Fondazione il Cuore in una Goccia Ets.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Lo studio, presentato al Comitato Etico dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore di Roma, nel<\/strong><strong>&nbsp;2020, della Fondazione Il Cuore in una Goccia, e coordinato dal Prof. Giuseppe Noia, Presidente della Fondazione, docente di Medicina dell\u2019Et\u00e0 Prenatale presso l\u2019Universit\u00e0 Cattolica e gi\u00e0 direttore dell\u2019Hospice Perinatale (oggi UOSD) della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli I.R.C.S.S., era finalizzato a verificare una nuova ipotesi sulla genesi della trisomia 21, anche nota come Sindrome di Down.&nbsp;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Dopo 5 anni di studio, il lavoro \u00e8 stato recentemente pubblicato sull\u2019International Journal of M<\/strong><strong>olecular Sciences e intitolato \u201cA New Hypothesis on the Etiology of Down Syndrome: The Role of Anti-Zona Pellucida Antibodies as an Age-Independent Factor\u201d. Tra gli autori anche il Prof. Marco De Santis &#8211; Professore Associato e Direttore UOSD Hospice Perinatale, il Prof. Maurizio Genuardi &#8211; Direttore UOC di Genetica Medica, la Dr.ssa Tina Pasciuto &#8211; Ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze della Vita e Sanit\u00e0 Pubblica e il Professore Associato Francesco Ria del Dipartimento di Medicina e Chirurgia Tra<\/strong><strong>nslazionale).<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>I risultati dello studio evidenziano come la Sindrome di Down potrebbe dipendere, in alcuni casi, anche da una reazione autoimmune \u2013 in cui gli anticorpi materni attaccano la membrana che riveste l\u2019ovocita \u2013 e questo meccanismo potrebbe spiegare i tanti casi in cui la trisomia 21 si verifica anche in gravidanze di mamme giovani.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Come spiegato dal Prof. Noia, introdurre la variabile di tipo autoimmune diventa un elemento di forte novit\u00e0 dello studio di questa sindrome e apre nuovi scenari di ri<\/strong><strong>cerca e future applicazioni cliniche in ambito precocenzionale per consentire alle coppie a rischio di affrontare in modo consapevole la propria storia procreativa. Nel ricordare che in Italia e in Europa la diagnosi di Sindrome di Down porta all\u2019interruzione volontaria nel 70% dei casi, tale studio \u2013 sottolinea il professore &#8211; non \u00e8 assolutamente discriminante verso questi bambini ma protettivo verso la loro esistenza perch\u00e9 apre ad un nuovo approccio nelle consulenze preconcezionali ipotizzando, in futuro<\/strong><strong>, la possibilit\u00e0 di intervenire per modulare la risposta immunologica.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Ovviamente \u00e8 al mondo medico- scientifico che verr\u00e0 richiesto un ulteriore impegno di ricerca e approfondimento rispetto a tutti gli innumerevoli scenari di studio a cui, questo primo e importante lavoro, d\u00e0 adito.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>La conclusione di questo primo studio sulla Sindrome di Down \u00e8 solo un tassello nell\u2019ambito di un pi\u00f9 vasto impegno nella ricerca scientifica sulle patologie prenatali che vede, fin dalla sua nascita, coinvolta la Fondazione i<\/strong><strong>l Cuore in una Goccia. Una scelta ben precisa, quella della Fondazione, con l\u2019intento di dare, al lavoro quotidiano di assistenza alle famiglie che affrontano diagnosi prenatali patologiche, un respiro pi\u00f9 ampio. Solo attraverso la ricerca scientifica, infatti, si possono aprire nuove possibilit\u00e0 per l\u2019accoglienza e la cura dei bimbi affetti da tali condizioni e, ai genitori, nuove prospettive di speranza.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>I dettagli dello studio saranno presentati in occasione del meeting che si terr\u00e0 il 23 aprile 2026, al<\/strong><strong>le 10:30, presso la HALL del Policlinico Gemelli.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>RECAPITI FONDAZIONE CUORE IN UNA GOCCIA<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">393 8505674 dal luned\u00ec al venerd\u00ec dalle ore 09:00 alle ore 13:00 e dalle ore 15:00 alle ore 18:30<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">oppure invia un SMS o Whatsapp e verrai ricontattato.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">info@ilcuoreinunagoccia.com<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">ilcuoreinunagoccia@pec.ilcuoreinunagoccia.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Trisomia 21, anche una reazione autoimmune dietro la sindrome congenita. \u00c8 questa la sintesi di quanto emerso dallo studio condotto presso la Fondazione Policlinico Universitario A. 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